醫(yī)藥網(wǎng)9月22日訊　張笑總會(huì)隨身帶著一個(gè)小藥瓶，空的。這是她2016年從臺(tái)灣帶回來(lái)的，里面裝著治病的特效藥。

因?yàn)榛加叙ざ嗵琴A積癥I型這種罕見(jiàn)病，27歲的張笑仍然保持著童年的身高，一度無(wú)法自己完成洗頭、穿襪子等動(dòng)作，走路也得小心翼翼。這是一種溶酶體累積病，目前無(wú)法徹底根治，最有希望的療法是特異性酶替代治療和基因治療。

今年6月，被視為治療黏多糖貯積癥I型特效藥的注射用拉羅尼酶濃溶液（商品名：艾而贊）獲得國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)上市。9月18日，國(guó)家醫(yī)保局公示了751個(gè)通過(guò)2020年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整形式審查的藥品，艾而贊入列。但醫(yī)保目錄調(diào)整的流程漫長(zhǎng)而復(fù)雜，艾而贊要納入醫(yī)保還有相當(dāng)長(zhǎng)的距離。

張笑和病友們陷入了另一個(gè)困境：不是無(wú)藥可用，但卻用不起。查閱醫(yī)學(xué)資料，張笑了解了艾而贊在國(guó)外的定價(jià)，那是一個(gè)絕大多數(shù)患者都負(fù)擔(dān)不起的價(jià)格。

目前，在我國(guó)獲批上市的55種罕見(jiàn)病治療用藥中，已有32種被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，適用于19種罕見(jiàn)病。張笑很希望艾而贊能被納入醫(yī)保目錄，但她也明白這個(gè)過(guò)程有多不容易。

“能活到現(xiàn)在，我已經(jīng)賺了�！泵鎸�(duì)醫(yī)生和護(hù)士，張笑經(jīng)常這樣說(shuō)�？吹皆絹�(lái)越多罕見(jiàn)病用藥納入醫(yī)保目錄，她心里又燃起了希望。

他們也許還有更多選擇。

一藥難求

因?yàn)椴�發(fā)癥，張笑的視力不好，爬坡上坎時(shí)還有些顫顫巍巍，但從地鐵站、公交站到協(xié)和醫(yī)院門診樓的那段路卻走得非常穩(wěn)當(dāng)。從1997年被確診為黏多糖貯積癥I型開(kāi)始，她就一直在北京協(xié)和醫(yī)院就醫(yī)。

在這里，身材小小的張笑是個(gè)“小明星”。從醫(yī)生護(hù)士，到門口保安，許多人都認(rèn)識(shí)她。近20年來(lái)，她一直在這里看病，從協(xié)和的老樓看到新樓，從兒科看到物理醫(yī)學(xué)康復(fù)科。有醫(yī)生打趣：“哪個(gè)醫(yī)生更好說(shuō)話，笑笑沒(méi)準(zhǔn)比我們還清楚�！�

張笑來(lái)自一個(gè)普通的職工家庭，為給她看病，家里花費(fèi)甚巨。大專畢業(yè)后，張笑只身“北漂”，在北京一邊工作一邊看病。求醫(yī)多年，她跟很多專家都認(rèn)識(shí)，有號(hào)販子看上這一點(diǎn)，攛掇她一起倒賣專家號(hào)，但她一次也沒(méi)同意。

她確實(shí)很需要錢。微薄的工資只夠她在北京基本的生活，要看病、買藥還得想別的辦法。從初中開(kāi)始，她就有了存錢的習(xí)慣，有時(shí)是五毛一塊，有時(shí)是十塊一百，攢到今天終于湊夠了買艾而贊的錢。“我就想在有生之年能打上一針，體驗(yàn)一下身體里面有那種酶是什么感覺(jué)�！�

能用上藥，能看到特效藥進(jìn)醫(yī)保，是許多罕見(jiàn)病患者的共同愿望。

“我們也經(jīng)常會(huì)覺(jué)得沒(méi)希望，但每次看到有其他的罕見(jiàn)病進(jìn)入罕見(jiàn)病目錄，或者被納入醫(yī)保了，總會(huì)覺(jué)得更有奔頭�！眲⒔鹬�告訴中青報(bào)·中青網(wǎng)記者。他被稱為“濤子哥”，是北京蝴蝶結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心的負(fù)責(zé)人，也是這種罕見(jiàn)病的患者。