這是一種個(gè)體差異較大的罕見(jiàn)病，常常累及多個(gè)器官和系統(tǒng)，很容易被誤診及延誤治療。患者的救命藥是氨己烯酸片（商品名：喜保寧），但在境內(nèi)尚未獲批上市，既沒(méi)有廠家生產(chǎn)也沒(méi)有商家銷售，大多數(shù)患者只能找人代購(gòu)。受新冠肺炎疫情影響，一些蝴蝶結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥患者一度還要合著“拼藥”，所幸這一局面從4月底開始逐漸得到緩解。

“‘濤子哥’他們都在堅(jiān)持，我們有什么不能的。”并蒂蓮關(guān)愛(ài)中心發(fā)起人鐘琪（化名）說(shuō)。她是另一種罕見(jiàn)病——基底細(xì)胞痣綜合征的患者。這是一種常染色體顯性遺傳的罕見(jiàn)病，因?yàn)樘�過(guò)罕見(jiàn)，許多醫(yī)生都診斷不清楚，她在網(wǎng)上也只找到寥寥幾個(gè)病友。

前幾天，劉金柱和鐘琪都在北京參加了一場(chǎng)罕見(jiàn)病群體的合作交流會(huì)。劉金柱把這種交流活動(dòng)視為罕見(jiàn)病界的武林大會(huì)：“就像金庸小說(shuō)里的幫派，偶爾開武林大會(huì)碰一下，其實(shí)還是應(yīng)該多碰一碰，多交流一下�！�

罕見(jiàn)病用藥如何進(jìn)醫(yī)保

在上述罕見(jiàn)病交流活動(dòng)上，各種罕見(jiàn)病患者、病友組織，以及醫(yī)藥企業(yè)、政府機(jī)構(gòu)人士聚集在一起，討論了許多議題。其中，最重要又最敏感的一個(gè)議題是——罕見(jiàn)病用藥該如何納入醫(yī)保？

近年來(lái)，全社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病群體的關(guān)注逐漸增多。2018年《第一批罕見(jiàn)病目錄》出臺(tái)，2019年全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)成立，此后多項(xiàng)罕見(jiàn)病支持政策不斷出臺(tái)。

蔻德罕見(jiàn)病中心發(fā)布的《中國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障城市報(bào)告2020》指出，截至2020年5月18日，以《第一批罕見(jiàn)病目錄》為統(tǒng)計(jì)依據(jù)，有38種罕見(jiàn)病藥物被收錄在國(guó)家醫(yī)保目錄中，涉及21種罕見(jiàn)病。還有14種“罕見(jiàn)病藥物”（其治療的8種疾病雖然尚未被收錄于《第一批罕見(jiàn)病目錄》，但已經(jīng)是國(guó)際社群廣泛認(rèn)可的“罕見(jiàn)病”）也已被納入國(guó)家醫(yī)保目錄中。

地方層面在醫(yī)保和醫(yī)療救助上的靈活探索，已經(jīng)成為罕見(jiàn)病保障的重要推動(dòng)力量。據(jù)了解，有4種罕見(jiàn)病（包括戈謝病、龐貝病、BH4缺乏癥和高苯丙氨酸血癥）已被部分省市納入當(dāng)?shù)蒯t(yī)保支付或醫(yī)療救助中，這在一定程度上緩解了部分地區(qū)罕見(jiàn)病患者的用藥及需求。

例如，山西、湖南、浙江、四川成都等省市已嘗試將部分罕見(jiàn)病藥物納入省級(jí)或市級(jí)大病保險(xiǎn)用藥范圍，在基本醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷之外的費(fèi)用，由大病保險(xiǎn)來(lái)承擔(dān)，報(bào)銷額度從幾萬(wàn)元一年到幾十萬(wàn)元一年不等。

2015年，浙江省將思而贊等3種罕見(jiàn)病特殊藥品納入大病保險(xiǎn)支付范圍。2018年，浙江又將地拉羅司、醋酸蘭瑞肽等8種罕見(jiàn)病藥物與其他20種藥物一起納入大病保險(xiǎn)支付范圍。

此外，浙江還在全國(guó)第一個(gè)建立省級(jí)統(tǒng)籌的罕見(jiàn)病用藥保障專項(xiàng)基金，按每人每年2元標(biāo)準(zhǔn)，實(shí)行全省統(tǒng)一保障范圍、統(tǒng)一待遇水平、統(tǒng)一診治規(guī)范、統(tǒng)一用藥管理。據(jù)蔻德罕見(jiàn)病中心測(cè)算，浙江省每年罕見(jiàn)病用藥保障專項(xiàng)基金可用預(yù)算為1.09億元。